Leptir koža, kako naučiti živjeti s ovom rijetkom bolesti
Kada netko sluša na televiziji ili čita u novinama o izvjesnim rijetke bolesti Čini se da se oni bave temom koja ih nikada neće dotaknuti kod kuće. Međutim, iako učestalost ovih uvjeta nije tako česta kao i druge češće, postoje i kada se pojave u obitelji, roditelji ne znaju kako se nositi s tom situacijom.
To je primjer kože leptira, rijetke bolesti koja je okarakterizirana kao skup uvjeta, čije je genetsko podrijetlo multifaktorsko. Među posljedicama mogu se uočiti prehrambene promjene i odgođeni rast i težina. Stručnjaci kažu da se tijekom vremena pacijenti ovog rijetkog oboljenja obično poboljšavaju, pa se preporuča rana dijagnoza da se započne s odgovarajućim liječenjem što je prije moguće.
Dijagnoza kože leptira
Prva stvar koju bi roditelji trebali znati o koži leptira je da ne postoji jedna tipologija ove rijetke bolesti. Iz Ministarstvo zdravstva Sljedeće klase ovog stanja, koje se nazivaju i Epidermolysis Bullosa, navedene su u nastavku:
- epidermolitička ili jednostavna buloza epidermolize. U tim slučajevima, mjehurići se nalaze intraepidermalno, samo u stanicama bazalnog sloja.
- Epidermoliza Bullosa spoja ili spojeva. Ampula ovih bolesnika nalazi se na razini bazalne membrane.
- dermolitičku ili distrofičnu bulozu epidermolize. Ti pacijenti obično pokazuju da se mjehurić nalazi ispod bazalne membrane na razini sidrenih vlakana.
Za dijagnozu svih njih prvi korak je liječnički pregled Trebalo bi je provoditi u svim onim dermatozama koje su prisutne u novorođenčadi koje karakterizira prisutnost mjehurića i erozija. Liječnici će razgovarati s roditeljima kako bi saznali njihovu obiteljsku povijest, lijekove koje majka uzima tijekom trudnoće ili novorođenčad, postojanje infekcija u trudnoći ili novorođenčadi itd.
Tu će također biti klinički pregled locirati lezije, zahvaćanje sluznice ili postojanje infekcija. Kao komplementarni test, uvijek će se provoditi biopsija kože, dobivajući dovoljno kože za konvencionalne imunohistokemijske, imunofluorescentne i elektronske mikroskopske studije.
Kako bi otkrili njihovu ranu prisutnost, stručnjaci u posljednje vrijeme klađenje na njihovu prenatalnu dijagnostiku kako bi to otkrili stanje prije rođenja djeteta. Posebno, u slučajevima gdje postoji epidermisna bulosa, preporuča se provesti neke od ovih testova:
- Biopsija kože fetusa
- Preimplantacijska dijagnoza
- Prenatalni ultrazvuk
Evolucija i liječenje
Kao što je već rečeno, prognoza bolesnika s bulozom epidermolize je dobra i tijekom vremena njihov se standard značajno poboljšava zahvaljujući tretmanima. Stoga je bitno da se to otkrije na vrijeme kako bi se počeli ublažavati simptomi koji karakteriziraju ovu bolest. Među najčešće korištenim tehnikama:
- Preljevi na mjehurima za ublažavanje boli i promicanje ozdravljenja.
- Kirurški tretmani za uklanjanje mjehurića u slučajevima kada je njihova prisutnost više uznemirujuća.
- Upotreba adstrigentnih losiona i topikalnih antibiotika kao što su fusidinska kiselina, mupirocin ili gentamicin.
- Praćenje težine i veličine najmanjih kako bi se kontrolirale nuspojave u najmanjoj vezi s njihovom težinom.
- Tretmani analgeticima kako bi se izbjegla bol zbog prisutnosti mjehurića u dermisu djece.
- Zamjena elemenata koji su izgubljeni u slučajevima kao što je anemija.
Damián Montero
