Hipotireoza u djetinjstvu
infantilni hipotiroidizam utječe na jedan do tri posto dječje populacije. Nakon rođenja, većina prirođenih hipotireoza može se dijagnosticirati i liječiti brzo. Hormoni štitnjače potrebni su za razvoj središnjeg živčanog sustava. Na takav način da nedostatak tih hormona u posljednjim mjesecima trudnoće i prvim danima života uzrokuje nepovratnu mentalnu retardaciju.
Važnu ulogu imaju tiroidni hormoni
Zato, za ispravan razvoj fetusa, svaka trudnica mora imati normalne vrijednosti hormona štitnjače, što znači adekvatnu razinu joda. Osim toga, hormoni štitnjače su neophodni za pravilno funkcioniranje određenih organa i sustava (metabolizam, srce, probavni sustav, reproduktivni sustav itd.), Koji su zahvaćeni kada nemate odgovarajuće razine.
U pedijatrijskoj populaciji hipotireoza je najčešća disfunkcija štitnjače, s prevalencijom - prema posljednjim objavljenim istraživanjima - od 1% do 3%. S druge strane, procjenjuje se da 5% djece ima blagi ili subklinički hipotireoidizam. Dijagnoza najvećeg broja infantilni hipotiroidizam blagi je zbog završetka dijagnoze i započinjanja liječenja u odgovarajuće vrijeme, te do poboljšanja u otkrivanju nekih lažno negativnih slučajeva, kao što su blizanci, zahvaljujući ponovljenom testu pete na 15 dana.
Dijagnoza hipotireoze u djetinjstvu
Kroz dijagnozu u djetinjstvu moguće je spriječiti buduće promjene štitnjače u odrasloj dobi. Zapravo, u odrasloj dobi objavljuje se sve više radova na patologiji štitnjače čiji je izvor u djetinjstvu.
Dijagnoza prirođenog hipotiroidizma dobro je dokumentirana i tehnički nije komplicirana, budući da je razina TSH u uzorku pune krvi jednostavno određena (test pete proveden u Neonatalnom probiranju). Proučavanje poremećaja funkcije štitnjače u biokemijskom laboratoriju također nije složeno.
Ono što predstavlja više komplikacija je poznavanje uzroka koji uzrokuje ovu disfunkciju. U tom smislu bilo bi vrlo korisno znati koji su geni odgovorni za mnoge od ovih bolesti štitnjače, i za dijagnozu i za liječenje.
Vrste dječjeg hipotiroidizma
Postoje dva različita oblika hipotiroidizma. S jedne strane kongenitalna, u kojoj se pak razlikuju oni koji imaju genetsko podrijetlo i trebaju liječenje tijekom svog života, i prolazne pojave, u kojima porijeklo disfunkcije štitnjače može biti posljedica majke, ili zbog određenih patologije štitnjače, ili za određene tretmane, također može uzrokovati višak ili nedostatak joda. U tim slučajevima liječenje se može obustaviti nakon što se ispravi ispravna funkcija štitnjače. Najviše pogođena populacija su prerano rođena djeca.
S druge strane, postoje stečene, čija se prevalencija povećava s godinama. Simptomi ovog tipa ovise o stupnju disfunkcije, iako su glavni simptomi kratki rast, pretilost, konstipacija, suha koža i pospanost. U ovoj skupini, jasno patološki hipotireoidni tumori obično imaju autoimuno podrijetlo, a ne subklinički koji imaju genetsko podrijetlo u 29% slučajeva.
Linije rada u hipotiroidizmu
Detekcija kongenitalnog hipotiroidizma mjerenjem TSH u kapilarnoj krvi novorođenčeta dobivenog u petero testu dala je spektakularne rezultate u prevenciji nastanka bolesti, no ostaje još nekoliko aspekata čije je bolje poznavanje omogućit će otkrivanje i bolju dijagnozu.
Drugo važno pitanje je produbiti znanje o prolaznom hipotiroidizmu, budući da ove privremene promjene normalnog funkcioniranja štitne žlijezde stvaraju visok stupanj anksioznosti u obiteljima i njegova patofiziologija još nije dobro poznata.
Teresa Pereda
Savjet: Komisija za perinatalnu dijagnozu Španjolskog društva za kliničku biokemiju i molekularnu patologiju (SEQC)